Джакарта - Болестта на Batten е група от редки нарушения на нервната система, наречени невронална цероидна липофусциноза (NCLs), които се влошават с течение на времето. Обикновено започва в детството, на възраст между 5 и 10 години.
Има различни форми на заболяването, но всички са фатални, обикновено в края на тийнейджърите или двадесетте. Увреждането се причинява от натрупването на мастни вещества, наречени устни пигменти, в клетките на мозъка, централната нервна система и ретината в окото.
От всеки 100 000 бебета, родени в САЩ, се смята, че около две до четири имат това заболяване, което се предава от семейства. Тъй като е генетично, може да засегне повече от един човек в едно и също семейство. И двамата родители трябва да са носители на гена, за да го предадат. Всяко от децата им има шанс един на четири да го получи.
Прочетете също: Това са 6 вида тестове, които са важни за бебетата
Симптом
С течение на времето болестта на Батен уврежда мозъка и нервната система. Има четири основни типа на това състояние. Следните са общи симптоми, а именно:
Припадък
Промени в личността и поведението
Деменция
Речеви и двигателни проблеми, които се влошават с времето
Има четири основни типа болест на Батен. Този тип ще определи възрастта, когато се появят симптомите, и колко бързо болестта прогресира.
Видове
Първоначално лекарите посочват само една форма на NCL като болест на Батен, но сега името се отнася до група нарушения. От четирите основни типа, трите, които засягат децата, причиняват слепота.
Вродената NCL засяга бебетата и може да доведе до раждането им с припадъци и необичайно малка глава (микроцефалия). Това е много рядко и често води до смърт скоро след раждането на бебето.
Прочетете също: Искате ли да избегнете деменция? Правете тези 5 навика
Инфантилната NCL (INCL) обикновено се появява на възраст между 6 месеца и 2 години. Той може също да причини микроцефалия, както и резки контракции (ривки) в мускулите. Повечето деца с INCL умират преди да навършат 5 години.
Късно инфантилната NCL (LINCL) обикновено започва между 2 и 4 годишна възраст със симптоми, като припадъци, които не се подобряват с лечението. Това включва загуба на мускулна координация. LINCL обикновено е фатален, когато детето е на възраст от 8 до 12 години.
NCL за възрастни (ANCL) започва преди 40 -годишна възраст. Хората, които го имат, имат по -кратък живот, но възрастта на смъртта може да варира от човек на човек. Симптомите на ANCL са по -леки и са склонни да прогресират по -бавно. Тази форма на заболяването не причинява слепота.
Болестта на Батен често се диагностицира погрешно, тъй като е рядкост и много състояния имат подобни симптоми. Тъй като загубата на зрение, обикновено един от най -ранните признаци на заболяването, офталмологът може да бъде първият, който подозира проблем. Може да са необходими няколко изпита и тестове, преди лекарят да постави диагноза. Лекарите често насочват децата към невролог, ако смятат, че се нуждаят от повече изследвания.
Прочетете също: 5 съвета за предотвратяване на нарушения на паметта от млада до напреднала възраст
Има различни видове тестове, които невролозите могат да използват за диагностициране на болестта на Batten:
Проба от тъкан или очен преглед
Чрез изследване на проба от тъкан под микроскоп, лекарите могат да търсят натрупване на определени видове отлагания. Понякога лекарите могат да видят тези отлагания само като гледат очите на детето. Тъй като отлаганията се натрупват с течение на времето, те могат да причинят появата на розови и оранжеви кръгове. Това се нарича "бичи око".
Тест за кръв или урина
Лекарите могат да търсят определени видове аномалии в пробите от кръв и урина, които биха могли да показват болестта на Батен.
Ако искате да научите повече за болестта на Batten, която може да причини на детето да развие ранна деменция, можете да попитате директно . Лекарите, които са експерти в своите области, ще се опитат да ви предложат най -доброто решение. Как, стига Изтегли приложение чрез Google Play или App Store. Чрез функции Говорете с лекар , можете да изберете да разговаряте чрез Видео/гласово повикване или Чат .
