, Джакарта - синдром на Търнър, е рядко състояние, което засяга само жените. Това състояние възниква, когато една от Х хромозомите (полови хромозоми) липсва или частично липсва. В резултат на това жените, които страдат от него, ще получат симптоми като нарушения на растежа, които причиняват нисък ръст, психични разстройства, неуспех на развитието на яйчниците и сърдечни дефекти.
Синдромът на Търнър може да бъде диагностициран преди раждането, по време на ранна детска възраст или в детска възраст. Понякога при жени с леки признаци и симптоми на синдрома на Търнър диагнозата се забавя до юношеството или ранното детство. Жените със синдром на Търнър се нуждаят от постоянна медицинска помощ от различни специалисти. Редовните прегледи и правилната грижа помагат на повечето жени да водят здравословен и независим живот.
Прочетете също: Знайте разликата между класическия и мозаечния синдром на Търнър
Причини и видове синдром на Търнър
Повечето хора се раждат с две полови хромозоми. Момчетата наследяват Х хромозома от майка си и Y хромозома от баща си. Момичетата наследяват по една Х хромозома от всеки родител. При момичета, които имат синдром на Търнър, едно копие на Х -хромозомата липсва, частично липсва или е променено.
Междувременно, въз основа на причината, този синдром е разделен на три типа, а именно:
- Класически синдром на Търнър. Този тип кара човек да има само една Х хромозома. Докато другата Х хромозома или една от двете Х хромозоми в резултат на двойката изчезва напълно.
- Мозаечен синдром на Търнър. За разлика от синдрома на класическия Търнър, синдромът на Mosaic Turner е състояние, когато Х хромозомата е пълна в една част, но другата Х хромозома е повредена или анормална.
- Y Хромозомен материал. В някои случаи на синдром на Търнър има няколко клетки, които имат Х хромозома и са носители на Х и Y хромозоми.Ако гените в плода са определени и се развиват в жена. Въпреки това, когато Y-хромозомният материал се появи в генетиката, е вероятно плодът да има усложнения на заболяването или да увеличи риска от рак на първични тумори на гениталната тъкан.
Прочетете също: Знайте фактите за хормоналната терапия за синдром на Търнър
Усложнения на синдрома на Търнър
Стартиране Клиника Майо , Синдромът на Търнър засяга развитието на няколко телесни системи, но варира значително сред хората със синдрома. Възникват усложнения, а именно:
- Сърдечни проблеми. Много бебета със синдром на Търнър се раждат със сърдечни дефекти или дори леки аномалии в структурата на сърцето, които увеличават риска от сериозни усложнения. Сърдечните дефекти често включват проблеми с аортата, големия кръвоносен съд, който се разклонява от сърцето и доставя богата на кислород кръв до тялото.
- Хипертония. Жените със синдром на Търнър имат повишен риск от високо кръвно налягане, състояние, което увеличава риска от сърдечни и съдови заболявания.
- Слухови нарушения. Загубата на слуха е често усложнение при синдрома на Търнър. В някои случаи това е причинено от постепенна загуба на нервната функция. Повишеният риск от чести инфекции на средното ухо също може да причини загуба на слуха.
- Проблеми със зрението. Жените със синдром на Търнър също ще имат повишен риск от слаб мускулен контрол на движението на очите (страбизъм), късогледство и други проблеми със зрението.
- Бъбречни проблеми. Момичетата със синдром на Търнър могат да имат някои аномалии в бъбреците. Въпреки че тези нарушения обикновено не причиняват медицински проблеми, те могат да увеличат риска от високо кръвно налягане и инфекции на пикочните пътища.
- Автоимунни нарушения. Жените със синдром на Търнър имат повишен риск от недостатъчна активност на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм) поради автоимунното разстройство на тиреоидита на Хашимото. Те също имат повишен риск от диабет. Някои жени със синдром на Търнър имат непоносимост към глутен (цьолиакия) или възпалително заболяване на червата.
- Костни проблеми. Проблемите с растежа и развитието на костите увеличават риска от анормално изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза) и закръгляване на горната част на гърба напред (кифоза). Жените със синдром на Търнър също са изложени на по -висок риск от развитие на слаби и чупливи кости (остеопороза).
- Нарушения в обучението. Жените със синдром на Търнър обикновено имат нормална интелигентност. Съществува обаче повишен риск от увреждания при учене, особено при учене, включващо пространствени концепции, математика, памет и внимание.
- Проблеми с психичното здраве . Жените със синдром на Търнър може да имат затруднения в правилното функциониране в социални ситуации и са изложени на повишен риск дефицит на внимание / разстройство на хиперактивност (ADHD).
- Безплодие. Повечето жени със синдром на Търнър са безплодни. Въпреки това, малък брой жени могат да забременеят спонтанно, а някои може да забременеят с лечения за безплодие.
- Усложнения при бременност. Тъй като жените със синдром на Търнър имат повишен риск от усложнения по време на бременност, като високо кръвно налягане и аортна дисекция, те трябва да бъдат прегледани от кардиолог преди бременността.
Прочетете също: Трудно ли е да забременеете генетично или не?
Лечение на синдром на Търнър
За съжаление в момента няма лечение за синдрома на Търнър, но много от свързаните симптоми могат да бъдат лекувани. Жените със синдром на Търнър трябва редовно да преглеждат сърцето, бъбреците и репродуктивната си система през целия си живот.
Ако най -близкият човек има симптоми, подобни на синдрома на Търнър, незабавно го закарайте в най -близката болница за преглед. Запишете час за лекар чрез приложението и следвайте поредицата от лечения и лекарства, които лекарят може да планира.
