, Джакарта - Човешкото тяло има различни ензими, които са полезни за разграждането на хранителните молекули. Ако няма достатъчно ензими, организмът трудно ще разгради тези молекули. В резултат на това има натрупване, което всъщност е вредно за организма. Причината за липсата на този ензим в организма е рядко заболяване, наречено синдром на Хънтър. Това заболяване е рядко генетично заболяване, което се среща при деца.
Какво е синдром на Хънтър?
Синдромът на Хънтър е известен също като мукополизахаридоза II (MPS II), е рядко заболяване, причинено от натрупването на молекули мукополизахариди. Тези молекули се натрупват поради липсата на ензима идуронат сулфатаза за разграждане на захарните молекули. Името на болестта е взето от фамилното име на нейния откривател Чарлз Хънтър, който е открил и описал това разстройство през 1917 г.
Това рядко заболяване, което е генетично заболяване, се среща само при едно на 100 000 до 170 000 раждания и протича в семейства. Склонен е да се открие при момчетата и е много рядък при момичетата.
Характеристики на хората със синдром на Хънтър
Синдромът на Хънтър бавно причинява увреждане на различни органи и тъкани. Следователно с него трябва да се работи рано. Въпреки че върви много бавно, увреждането, причинено от това заболяване, засяга външния вид, психическото развитие, функционирането на органите и причинява физическо увреждане. Увреждането може да е започнало на възраст на бебето, но симптомите все още не са видими.
Физическите признаци и физическото функциониране, които влияят върху външния вид на дете със синдром на Хънтър, са:
- Бузите са по -големи и закръглени
- Носът изглежда широко
- Удебеляване на устните и уголемяване на езика
- Главата е по -голяма
- Кожата е по -плътна и по -твърда
- Състоянието на ръцете има тенденция да е късо с твърде извити пръсти
- Късен растеж
- Ставите са склонни да бъдат твърди, така че трудно се движат
- Ръцете са по -слаби и често изпитват изтръпване
- По -лесно се получават инфекции, особено тези, свързани с дихателните пътища
- Затруднено дишане, особено по време на сън
- Честа загуба на слуха и ушни инфекции
- Честа диария и други храносмилателни нарушения
- Повреда на сърдечната клапа
- Уголемяване на черния дроб
- Имайте по -плътни или по -дебели кости.
(Прочетете също: Как да преодолеем синдрома на Хънтър при деца)
Ако искате да научите повече за синдрома на Хънтър и генетичните нарушения при деца, можете да попитате различни лекари директно в приложението през гласови/видео разговори и чат. Освен това, в , също може да закупи лекарства и витамини, които ще бъдат доставени директно до местоназначението в рамките на един час. Лабораторните проверки също могат да се извършват, без да се налага да напускате къщата, знаете. Хайде, Изтегли приложение в App Store или Google Play.
