Здраве

Наследствен хипофосфатемичен рахит, какво заболяване е това?

, Джакарта - Слънчевите бани или просто излагането на слънце е важно за едно здраво тяло да получи прием на витамин D. Това хранително вещество също е много важно за растежа на костите при кърмачета. Ако бебето няма прием на витамин D, едно от заболяванията, които са склонни да се появят, е наследствен хипофосфатемичен рахит. За да разберете всичко, свързано с това заболяване, ето пълния преглед!

Какво е наследствен хипофосфатемичен рахит?

Наследственият хипофосфатемичен рахит е заболяване, което възниква, когато костите станат много меки и лесно се огъват поради ниски нива на фосфат в кръвта (хипофосфатемия). Това разстройство може да бъде причинено от липсата на витамин D. Фосфатът е минерал, който е от съществено значение за нормалното формиране на костите и зъбите, особено при кърмачета, които все още растат.

Прочетете също: Знайте симптомите на децата, засегнати от рахит

Думата „наследствен“ при наследствен хипофосфатемичен рахит означава, че болестта може да бъде причинена от наследственост и евентуално промяна в един от няколко гена. Няколко вида това разстройство могат да бъдат разграничени въз основа на генетични причини и модели на наследяване. Най -честата причина се дължи на промени в PHEX гена и се наследява предимно върху Х хромозомата.

Симптоми на наследствен хипофосфатемичен рахит

Симптомите на рахит обикновено се появяват в ранна детска възраст с леки до тежки нива. Дете, което има леко ниво на разстройство, може да не причини никакви симптоми.

В тежки случаи детето може да получи изкривени крака и други костни деформации. В допълнение, някои други проблеми, които могат да възникнат, са лош растеж на костите и нисък ръст. Вашето малко дете също може да изпита преждевременно затваряне на костите на черепа ( краниосиностоза ), ограничено движение на ставите, зъбни аномалии и нарушения на растежа. Разбира се, този проблем трябва да бъде решен незабавно.

Прочетете също: Задължителна храна за хора с рахит

Причини за наследствен хипофосфатемичен рахит

Преди беше обсъждано дали това разстройство най -вероятно е причинено от наследственост и може да бъде причинено и от мутации в гените. По принцип това заболяване се причинява от мутации в гена PHEX. Въпреки това, други гени също могат да причинят това състояние, като гените CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23 и SLC34A3.

Гените, свързани с рахит, участват в поддържането на баланса на фосфатите в организма. Много от тези гени пряко или косвено регулират протеините, способни да инхибират способността на бъбреците да реабсорбират фосфата в кръвта. Това може да увеличи производството на протеини и да доведе до свръхактивност. По този начин се получава намалена реабсорбция на бъбречен фосфат, която причинява всички симптоми на рахит.

Прочетете също: Пазете се от 5 усложнения, възникващи поради рахит

Лечение на наследствен хипофосфатемичен рахит

Лице с нарушение, което засяга костите и ставите, обикновено се лекува с високи дози витамин D и фосфор през устата няколко пъти на ден. Въпреки това, този метод не може да преодолее причината за това заболяване. Съществува обаче ново лекарство, което може да нормализира фосфата в кръвта, като по този начин лекува деформации на долните крайници и други костни проблеми при деца.

Това е дискусията за наследствения хипофосфемичен рахит, заболяване, което е склонно да се появи при кърмачета. Разбира се, всеки, който има бебе, се препоръчва да го остави на слънце за няколко минути сутрин. По този начин витамин D, получен за един ден, може да бъде достатъчен, за да може тялото да осигури нормален растеж.

В допълнение към рутинните слънчеви бани, консумацията на витамин D също трябва да се извършва редовно от майката, ако детето не може да получи прием. Закупуването на този прием на витамин може да стане чрез приложението в най -близките аптеки. Само с Изтегли приложение , насладете се на всички тези удобства!

Справка:
NIH. Достъп до 2021 г. Хипофосфатемичен рахит.
Medline Plus. Достъп до 2021 г. Наследствен хипофосфатемичен рахит.
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found