, Джакарта - синдромът на Ангелман е генетично състояние, което е налице при раждането (вродено). Повечето случаи се случват, когато определен ген (UBE3A ген) в хромозома 15 липсва (изтрит). Други причини включват, че генът на UBE3A е изключен неправилно или когато има промяна (мутация) в този ген.
Характеристики на синдрома на Ангелман, включително отличителни черти на лицето, интелектуални затруднения, проблеми с говора, резки походки, щастливо поведение и хиперактивно поведение. Синдромът на Ангелман някога е бил известен като „синдром на щастливата кукла“ поради яркия поглед на детето и резки движения. Нарича се синдром на Ангелман на името на Хари Ангелман, лекарят, който за първи път изследва симптомите през 1965 г.
Прочетете също: Бавен растеж, познайте симптомите на синдрома на Ангелман
Повечето диагнози започват между две и петгодишна възраст. Прогнозите са различни, но се смята, че синдромът на Angelman засяга едно дете на всеки 10 000 до 20 000. Характерните симптоми на синдрома на Ангелман, които обикновено присъстват, включват:
Забавяне в двигателното развитие, като забавяне на седене, пълзене и ходене
Говорене на проблеми или изобщо не говори
Проблеми с баланса и координацията (атаксия)
Дръпнато движение, подобно на кукла
Скована походка
Размахване с ръка
Хиперактивно поведение
Любящо отношение и твърде щастлив
Лек смях
Интелектуално увреждане, дете със синдром на Ангелман ще има забавяне в развитието във всички области и тежко увреждане в повечето случаи.
Характерните симптоми на синдрома на Ангелман, които се появяват от време на време, включват малки глави (микроцефалия), характерни аномалии на мозъчните вълни, епилепсия (срещащи се в повече от 80 процента от случаите).
Прочетете също: Изборът на подходящо образование за деца със синдром на Даун
Характерните физически черти на това състояние не винаги са очевидни при раждането, но се развиват през детството. Типичните физически характеристики на синдрома на Ангелман включват плоската задна част на главата ( микробрахицефалия ), навлизащи очи, широка уста, винаги усмихната, изпъкнала челюст и широко разположени зъби, леко пигментирана коса, кожа и очи.
Няма начин да се предотврати синдромът на Angelman. Синдромът на Angelman се причинява от генетично заболяване. В повечето случаи това се случва без неизвестна причина. Малък процент от хората със синдром на Angelman наследяват това разстройство.
Няма специфична терапия за синдрома на Angelman. Обикновено е необходима медицинска терапия за припадъци. Физическата и трудова терапия, комуникацията и поведението са важни, за да позволят на хората със синдром на Angelman да достигнат своя максимален потенциал за развитие, включително:
Говорене на терапия
Промяна на поведението
Комуникационна терапия
Работа, свързана с терапия
Физиотерапия
Специално образование
Обучение за социални умения
Антиепилептични лекарства.
Повечето хора със синдром на Ангелман ще имат сериозни забавяния в развитието, ограничения в говора и двигателни затруднения. Въпреки това, хората със синдром на Angelman могат да имат нормален живот и обикновено не показват регресия в развитието с възрастта. Ранната диагностика и специализираната интервенция и терапия спомагат за подобряване на качеството на живот.
Прочетете също: Опознайте по -задълбочено синдрома на Даун
Диагностичните методи включват изследване на клиничните характеристики на синдрома на Angelman и извършване на ДНК тест. Синдромът на Ангелман може да бъде сбъркан с аутизъм поради същите симптоми, включително хиперактивно поведение, проблеми с говора и махане с ръце.
Децата със синдром на Ангелман обаче са много общителни, за разлика от децата с аутизъм. Важно е детето да бъде диагностицирано с грижи, защото понякога има синдром на Ангелман и аутизъм. Други състояния, които споделят някои характеристики, характерни за синдрома на Angelman, включително синдром на Rett, синдром на Lennox-Gastaut и неуточнена церебрална парализа.
Ако искате да знаете повече за синдрома на Angelman, можете да попитате директно на . Лекарите, които са експерти в своите области, ще се опитат да ви предложат най -доброто решение. Номерът, просто изтеглете приложението чрез Google Play или App Store. Чрез функции Свържете се с лекар , можете да изберете да говорите чрез Видео/гласово повикване или Чат .
