Здраве

Защо атаксията на Фридрих се нарича автозомно рецесивна

, Джакарта - Атаксията на Фридрих е вид заболяване, което възниква поради рядко генетично разстройство. Това заболяване е известно още като автозомно рецесивно. Защото атаксията на Фридрайх е генетично заболяване и се наследява чрез автозомни хромозоми с рецесивни гени. Заболяването е идентифицирано за първи път от Николаус Фридрих през 1863 г., а генът, който го причинява, е открит през 1996 г.

Това разстройство кара страдащия да изпита дефекти или аномалии в нервната система. Атаксията на Фридрайх може да доведе до мускулна слабост, проблеми с координацията или движението на тялото, затруднено говорене и сърдечни нарушения. Най -общо казано, това заболяване се отнася до проблеми с координацията и баланса.

Прочетете също: Затруднено ходене, ранни симптоми на атаксия на Фридрих

Запознайте се с болестта на Атаксия на Фридрих и нейните усложнения

Атаксията на Фридрих атакува нервната тъкан в гръбначния мозък и нервите, които контролират движението в ръцете и краката. Това състояние води до изтъняване на гръбначния мозък. Това заболяване може да се случи при всеки, както при мъжете, така и при жените. Манипулацията трябва да се извършва незабавно, когато някой е диагностициран с това заболяване.

Симптомите на атаксия на Фридрих обикновено започват да се появяват на възраст между 5 и 15 години. Основният симптом на това заболяване е затрудненото ходене и постепенно ще се влоши. Първоначално това заболяване предизвиква аномалии в краката и ставите стават слаби. Постепенно симптомите на атаксията на Фридрайх ще се разпространят в ръцете, а след това и в останалата част от тялото. Това състояние може също да причини загуба на рефлекторно движение в коленете и глезените.

Изтръпване на краката може да се появи и при хора с атаксия на Фридрайх. С течение на времето симптомите ще се разпространят в други части на тялото и ще предизвикат умора, нарушения на говора, заекване, болка в гърдите, сърцебиене и ненормални сърдечни удари. Атаксията на Фридрайх също може да причини проблеми с дишането, обикновено възникващи при хора, които също имат сколиоза или странично изкривяване на гръбначния стълб.

Прочетете също: Това е диагнозата атаксия на Фридрих

Това заболяване може да бъде наследствено и пренесено от автозомни клетки. Тоест, разстройството на атаксия на Фридрайх може да бъде получено само от гените на мутация на баща и майка. Това заболяване се причинява от генетична мутация, известна като FXN, който е протеин, необходим за нервната система, сърцето и панкреаса. Този протеин е намалял, причинявайки състояние на атаксия на Фридрих.

Това заболяване не може да бъде излекувано, но все пак трябва да се направи лечение, за да се преодолеят симптомите. Симптомите на това заболяване ще се влошат с течение на времето и могат да доведат до усложнения, ако не се лекуват незабавно. Атаксията на Фридрайх може да предизвика различни други заболявания като усложнения. Казват, че двама от трима души с това заболяване имат усложнения под формата на сърдечно заболяване, наречено кардиомиопатия. Това заболяване може да предизвика и други усложнения, като диабет, зрителни нарушения, които могат да доведат до слепота и проблеми със слуха. При тежки състояния хората с атаксия на Фридрайх дори могат да загубят слуха си.

Прочетете също: 5 факта за атаксията на Фридрих, които трябва да знаете

Научете повече за атаксията на Фридрайх, като попитате лекаря в приложението . Можете лесно да се свържете с лекар по всяко време и навсякъде чрез Видео/гласово повикване и Чат . Получете информация за здраве и съвети за здравословен начин на живот от доверени лекари. Хайде, Изтегли сега в App Store и Google Play!

Справка:
По -добро здраве. Изтеглено 2019. Атаксия на Фридрайх.
Healthline. Извлечено 2019. Какво представлява атаксията на Фридрих?
NORD. Изтеглено 2019. Атаксия на Фридрих.